La revolución en edición genética

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CRISPR

La edición genética como estrategia para enfermedades raras

Seguro que muchos habéis oído hablar de CRISPR, la técnica revolucionaria de edición genética. ¿Pero qué es? ¿En qué consiste? ¿Qué consecuencias puede tener?

Llamamos CRISPR (del inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats) a unas secuencias repetitivas de ADN presentes en las bacterias. Este mecanismo desarrollado por las bacterias les aporta un mecanismo defensivo contra el ataque de virus.

Cuando un virus ataca a una bacteria, ésta toma parte del ADN del virus creándose así secuencias repetidas formadas con el material genético del virus. Esto permite que en futuras infecciones la bacteria reconozca de una forma rápida y eficaz el ADN invasor siendo así cortada y destruida por CRISPR.

Si miramos más allá, CRISPR ayudada de la proteína Cas9 se dirige a las zonas elegidas del ADN y permite cortarlas. Diseño y confección a nuestro antojo. CRISPR abre la posibilidad de cortar la región del ADN que deseemos para inactivar un gen o introducir fragmentos de ADN entre los cortes. El abanico de posibilidades es inmenso. Cualquier situación en la que deseemos modificar la secuencia de ADN puede estar resuelta mediante esta técnica. Se ha observado que la probabilidad de heredar el gen modificado tras CRISPR es de casi el 100%. Esta técnica es sin duda la mayor esperanza en el avance de la investigación para pacientes con enfermedades raras.

El camino por recorrer hasta llegar al paciente aún es largo, es necesario conocer mucho más lo que acontece tras el uso de la técnica. Cualquier alteración en la misma región que deseemos editar puede dar lugar a
mutaciones perjudiciales. Debemos evitar estos casos en los que “el remedio sería peor que la enfermedad”.

Aunque sea necesaria la aprobación real de las terapias génicas con CRISPR sí hay esperanza, especialmente en aquellas enfermedades más accesibles. Anemia de Fanconi, distrofia muscular de Duchenne, Huntington… son algunas de las enfermedades raras que se están estudiando con CRISPR.

Hace poco más de un año un estudio de investigación arrojaba luz concretamente a la enfermedad de Huntington gracias a la técnica CRISPR. Esta enfermedad es un trastorno neurodegenerativo causado por la repetición de poliglutamina en el gen de la Huntingtina (HTT). Mediante CRISPR consiguieron suprimir estas repeticiones del gen en roedores con resultados prometedores. Queda mucho por recorrer y optimizar, pero las utilidades y posibilidades son palpables y esperanzadoras. Estaremos a la espera de buenas noticias.

Bibliografía:

Su Yang et al, CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntingtons disease, Journal of Clinical Investigation (2017). DOI: 10.1172/JCI92087