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CRISPR
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CRISPR

La edición genética como estrategia para enfermedades raras

Seguro que muchos habéis oído hablar de CRISPR, la técnica revolucionaria de edición genética. ¿Pero qué es? ¿En qué consiste? ¿Qué consecuencias puede tener?

Llamamos CRISPR (del inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats) a unas secuencias repetitivas de ADN presentes en las bacterias. Este mecanismo desarrollado por las bacterias les aporta un mecanismo defensivo contra el ataque de virus.

Cuando un virus ataca a una bacteria, ésta toma parte del ADN del virus creándose así secuencias repetidas formadas con el material genético del virus. Esto permite que en futuras infecciones la bacteria reconozca de una forma rápida y eficaz el ADN invasor siendo así cortada y destruida por CRISPR.

Si miramos más allá, CRISPR ayudada de la proteína Cas9 se dirige a las zonas elegidas del ADN y permite cortarlas. Diseño y confección a nuestro antojo. CRISPR abre la posibilidad de cortar la región del ADN que deseemos para inactivar un gen o introducir fragmentos de ADN entre los cortes. El abanico de posibilidades es inmenso. Cualquier situación en la que deseemos modificar la secuencia de ADN puede estar resuelta mediante esta técnica. Se ha observado que la probabilidad de heredar el gen modificado tras CRISPR es de casi el 100%. Esta técnica es sin duda la mayor esperanza en el avance de la investigación para pacientes con enfermedades raras.

El camino por recorrer hasta llegar al paciente aún es largo, es necesario conocer mucho más lo que acontece tras el uso de la técnica. Cualquier alteración en la misma región que deseemos editar puede dar lugar a
mutaciones perjudiciales. Debemos evitar estos casos en los que “el remedio sería peor que la enfermedad”.

Aunque sea necesaria la aprobación real de las terapias génicas con CRISPR sí hay esperanza, especialmente en aquellas enfermedades más accesibles. Anemia de Fanconi, distrofia muscular de Duchenne, Huntington… son algunas de las enfermedades raras que se están estudiando con CRISPR.

Hace poco más de un año un estudio de investigación arrojaba luz concretamente a la enfermedad de Huntington gracias a la técnica CRISPR. Esta enfermedad es un trastorno neurodegenerativo causado por la repetición de poliglutamina en el gen de la Huntingtina (HTT). Mediante CRISPR consiguieron suprimir estas repeticiones del gen en roedores con resultados prometedores. Queda mucho por recorrer y optimizar, pero las utilidades y posibilidades son palpables y esperanzadoras. Estaremos a la espera de buenas noticias.

Bibliografía:

Su Yang et al, CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntingtons disease, Journal of Clinical Investigation (2017). DOI: 10.1172/JCI92087

Proyectos Innovadores
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MyLeaf Pro

La app que conecta tu asociación

Han pasado ya cinco años desde que Sombradoble crease el documental “Raras pero no Invisibles”. Desde ese momento, supimos que teníamos que seguir trabajando para visibilizar las enfermedades raras, ya formábamos parte de esta comunidad.

Hace poco más de un año que nació MyLeaf, la aplicación que conectaba a pacientes con enfermedades raras permitiéndoles su monitorización. Tras la acogida, seguimos trabajando para ofrecerle siempre una mejora en la calidad de vida a todos los pacientes que luchan día a día con una enfermedad rara y/o crónica.

Llega MyLeaf Pro. Actualmente, nos encontramos inmersos en el desarrollo de una herramienta útil, eficaz y segura para las asociaciones. Desde Sombradoble estamos volcando todos nuestros esfuerzos para que pronto asociaciones y pacientes se encuentren conectados y puedan avanzar juntos hacia objetivos comunes. Próximamente conoceréis más sobre este nuevo proyecto.

Proyectos Innovadores
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BUND Ventures 

¿Quieres ser emprendedor? ¿No tienes recursos para iniciar tú aventura emprendedora? Ya está aquí BUND Ventures, una empresa para apoyar proyectos innovadores.

Pondrán a disposición de todos los candidatos las instalaciones de trabajo, financiación e incluso la idea a desarrollar. Tú pones el resto. Durante el mes de mayo inició el periodo de captación de jóvenes para el primer gran proyecto “Startup Factory” el cual comienza a girar en torno a tres ideas innovadoras: “0% Desperdicio” dirigida a reducir el desperdicio en alimentación, “Beauty & Wellness” para la eliminación de intermediarios en modelos de negocios y una última idea “Reborn the city” como propuesta de reactivación y reutilización de zonas deprimidas en las grandes ciudades.

Los elegidos durante el periodo de elección de candidatos serán partícipes de un programa de formación dónde se crearán los definitivos grupos que tendrán como misión crear una empresa de éxito.

Estudiante o no, los promotores de BUND Ventures; Emilio Solís (biólogo por la UMA) y Carlos Martín (biólogo y doctor en Biología Molecular) buscan espíritus emprendedores y con talento. Un proyecto que nace para acercar la innovación y el mundo empresarial a la población en general.

Si quieres estar informado y formar parte del proyecto entra en www.aceptoelreto.es

Biomedicina
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TRANSFERENCIA DE LA MEMORIA

¿Alguna vez has deseado vivir los recuerdos de otra persona? ¿Tener todo el conocimiento de alguien en tu poder? ¿Realidad o Ficción? Veamos que nos cuenta el panorama científico.

Hablamos en este caso de un estudio desarrollado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). El equipo de científicos a cargo de la investigación ha trasplantado la memoria de “Aplysia” (un molusco marino) previamente entrenado a otro no entrenado.

El experimento consistía en aplicar ligeras descargas a la especie “Aplysia californica”. El aprendizaje les llevó a reaccionar tras una continua repetición. Aquellos caracoles sometidos a las descargas aprendieron a protegerse contrayéndose durante 50 segundos.

Pongámonos en antecedentes. Hoy en día es aceptado que la memoria a largo plazo es codificada por la fuerza sináptica y el aprendizaje de las diferentes experiencias vienen inducidas por las conexiones sinápticas. Los engramas son un circuito neuronal que se activa tras un estímulo ya sea externo o interno. Esta activación viene de un aprendizaje previo. Ante un estímulo, nuestro cerebro crea estos engramas de forma que “memoriza” la experiencia y ante un estímulo similar se activan reproduciendo de nuevo dicha experiencia de forma subjetiva.

¿Y qué tiene que ver todo esto con el traspaso de la memoria a largo plazo?¿Qué pretendía demostrar el experimento?

Paralelo a esta hipótesis, existe un modelo alternativo donde se propone que la memoria a largo plazo está codificada por cambios genéticos y está almacenada en el núcleo de las neuronas. De forma que ARN no codificante puede mediar modificaciones epigenéticas. Bajo esta hipótesis, el grupo de investigación de la UCLA transfirió con éxito ARN de aquellos caracoles que habían aprendido a defenderse tras las descargas sinápticas a nuevos caracoles que no habían sido expuestos al entrenamiento. El resultado fue singular, estos caracoles novatos ante la experiencia se contrajeron durante 40 segundos.

Con ello se abre todo un abanico de posibilidades en el que habrá que seguir demostrando si la transferencia de RNA de animales entrenados a no entrenados es posible, además habrá que demostrarlo en otras especies, y sobre todo su efectividad en humanos. Aunque es un pequeño paso no podemos olvidar que debe ser reproducido por otros grupos de investigación y esperar que la ciencia nos siga sorprendiendo.

Bibliografía:

Bédécarrats, A., Chen, S., Pearce, K., Cai, D., & Glanzman, D. L. (2018). RNA from trained Aplysia can induce an epigenetic engram for long-term sensitization in untrained Aplysia. eNeuro, 5(3), ENEURO.0038–18.2018. http://doi.org/10.1523/ENEURO.0038-18.2018

Noticias Tecnológicas
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AVANCES EN INTELIGENCIA ARTIFICIAL

Google da un paso más en su desarrollo de la inteligencia artificial (IA). En su último Google I/O nos presentaba una nueva tecnología dispuesta a romper con todos los esquemas y plantearse tomar una posición relevante en el desarrollo de IA.

Uno de los principales objetivos de Google es la mejora de la interacción humano-ordenador. Facilitar una conversación natural entre una persona y los ordenadores, reproduciendo la relación que se forma entre personas. La aplicación de redes neuronales profundas en los últimos años a supuesto una revolución en la capacidad de los ordenadores para comprender y generar un habla natural. Hoy en día es frustrante tratar con voces robotizadas que no entienden el lenguaje natural, suponiendo para la persona un esfuerzo extra para poder comunicarse de una forma sencilla y explícita. Google Duplex nace para eliminar todas estas incomodidades y crear conversaciones con ordenadores de un modo natural.

Esta tecnología permitirá hablar como lo harías con cualquier otra persona. La clave está en  el aprendizaje y entrenamiento. El lenguaje natural es difícil de entender. Normalmente cuando hablamos con otra persona utilizamos frases más complejas, corregimos la frase sobre la marcha, cambiamos el ritmo de la conversación, utilizamos frases en el contexto… Todo ello supone un problema para la IA la cual debe ser capaz de reproducir y adaptarse a la conversación.

Recordamos que el objetivo de Google Duplex es facilitarte la conversación con un ordenador. La máquina es la que se tiene que adaptar a nuestro lenguaje y no viceversa como viene ocurriendo. Su tecnología está dirigida a completar tareas específicas, como la programación de ciertos tipos de citas, de momento, no puede llevar a cabo conversaciones generales. Esta naturalidad ha sido desarrollada gracias a los avances en la comprensión, la interacción, el tiempo y el habla.

Las posibilidades son infinitas. Sólo nos queda esperar cómo avanza esta tecnología y evaluar las ventajas e inconvenientes. Nosotros nos quedamos sobre todo con la posibilidad de ayudar a dar accesibilidad y las barreras del idioma. Por ejemplo, para permitir que los usuarios con discapacidad auditiva o con dificultad con el idioma realicen tareas por teléfono.